Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một trong những gánh nặng y tế bởi nếu trẻ bị bệnh ngay trong bụng mẹ sẽ nguy cơ bị phù thai, hỏng thai; hoặc nếu được sinh ra nhưng bị bệnh, trẻ sẽ phải truyền máu mỗi 4 – 6 tuần/lần và dùng thuốc trong suốt cuộc đời, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này. Vì vậy, xét nghiệm Thalassemia rất quan trọng trong việc phát hiện, phòng và chữa bệnh. Xét nghiệm tiền hôn nhân để xác định gen bệnh của bố, mẹ và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để phát hiện tình trạng bệnh của thai giúp các gia đình chủ động trong việc mang thai, sinh con và chăm sóc con sau này.

Sản phụ  Hoàng Thị H. (28 tuổi ở Thái Nguyên) lần đầu mang thai . Xét nghiệm máu sàng lọc cho thấy chị H. thiếu máu nghi ngờ mang gen thalassemia. Vợ chồng chị H. được tư vấn làm các xét nghiệm gen thì  phát hiện cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh thalassemia. Vì vậy, chị H. được tư vấn xét nghiệm gen bệnh cho thai nhi bằng phương pháp chọc ối lúc thai được 17 tuần. Sau chọc ối bệnh nhân ổn định, được ra viện trong ngày, không tai biến được về ngay. May mắn, kết quả xét nghiệm thai nhi bình thường, mang 1 gen nên 2 vợ chồng cũng yên tâm, vững tinh thần để chăm sóc sức khỏe cho cả mẹ và con tốt hơn.

Bác sĩ CKII. Nguyễn Trí Tọa – Phó trưởng Khoa Sản thực hiện siêu âm và chọc ối xét nghiệm gen bệnh thalassemia cho sản phụ H.

Hiện Bệnh viện A Thái Nguyên triển khai thường quy kỹ thuật chọc ối để chẩn đoán bệnh thalassemia cho thai nhi ở tuổi thai 16 – 18 tuần. Bác sĩ Nguyễn Trí Tọa – cho biết: “Nếu kết quả xét nghiệm công thức máu của thai phụ có nghi ngờ mang gen bệnh, bệnh nhân sẽ được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán gen. Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen thalassemia thì thai nhi sẽ được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán xem mang gen thalassemia đồng hợp - nghĩa là thai nhi bị bệnh (mang gen bệnh của cả bố và mẹ) hay thai chỉ mang gen dị hợp - nghĩa là thai chỉ mang gen bệnh. Mục đích của chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia cho thai nhi nhằm phát hiện trường hợp mang gen đồng hợp - nghĩa là chắc chắn em bé sẽ bị bệnh. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình những nguy cơ trong khi mang thai (thai sẽ bị phù từ trong bụng, một số trường hợp gây phù cho cả người mẹ, suy thai và hỏng thai) và những nguy cơ sau khi trẻ sinh ra (với gen đồng hợp, trẻ sẽ bị bệnh và phải truyền máu suốt đời). Trên cơ sở đó, các gia đình sẽ có lựa chọn phù hợp nhất để đảm bảo sức khỏe và an toàn cho thai phụ”.

Thực hiện kỹ thuật chọc ối chẩn đoán bệnh thalassemia cho thai nhi tại Bệnh viện A 

Bệnh viện A Thái Nguyên luôn không ngừng đổi mới, nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, với đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao cũng như hiện đại hóa các thiết bị y tế nhằm phục vụ tốt nhất cho người bệnh. Đồng thời cũng là đơn vị uy tín về khám, tư vấn và can thiệp hỗ trợ sinh sản, tầm soát bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân, hoặc những cặp vợ chồng đã kết hôn nhưng chưa biết mình có mang gen bệnh hay không, góp phần nâng cao chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Để biết thêm thông tin hay muốn được khám và tư vấn về bệnh thalassemia, vui lòng liên hệ:

Bệnh viện A Thái Nguyên

Hotline Khoa Sản: 0888 499 966

Hà Linh – Phòng CTXH