Ngày Thalassemia Thế giới nâng cao nhận thức về căn bệnh tan máu bẩm sinh có nguy cơ ảnh hưởng đến cuộc sống của trên 100 triệu người toàn cầu.

Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8 tháng 5 nhằm thúc đẩy sự chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Thalassemia để giúp những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn. Chủ đề của sự kiện năm 2024 là “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”.

Với ước tính khoảng 100 triệu người trên toàn thế giới mang gen gây bệnh Thalassemia và hơn 300.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc các dạng bệnh nghiêm trọng. Mỗi năm Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng > 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, khoảng > 800 trường hợp phù thai (Hb Bart). Bệnh Thalassemia để lại hậu quả nặng nề về sức khỏe, thể chất, tình cảm, tâm lý, kinh tế và hạnh phúc gia đình. Dân số chất lượng kém, suy thoái nòi giống.

Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin.

Đây là bệnh hay gặp nhất trong các bệnh di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường, gặp ở cả nam và nữ. Người mắc căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất Hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Đặc điểm chính của bệnh là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, ứ sắt trong cơ thể gây xạm da; gan, lách to, trẻ chậm phát triển, với nhiều các biến chứng như: biến dạng xương, biến chứng cơ quan tim mạch, nội tiết.v.v… Bệnh nhân Thalassemia cần được điều trị triệu chứng suốt đời.

Phân loại bệnh Thalassemia? Có hai loại chính là: Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Bình thường phân tử huyết sắc tố là α2β2, có sự cân bằng giữa tổng hợp chuỗi α và chuỗi β. Quá trình tổng hợp một loại chuỗi bị rối loạn sẽ gây thiếu loại chuỗi đó và thừa tương đối chuỗi còn lại làm xuất hiện tình trạng bệnh lý. Nếu tổng hợp thiếu hoặc không tổng hợp được chuỗi α sẽ gây ra bệnh α Thalassemia. Nếu tổng hợp thiếu hoặc không tổng hợp được chuỗi β sẽ gây ra bệnh β Thalassemia.

Phòng bệnh Thalassemia: Mục tiêu chung của phòng bệnh Thalassemia là hạn chế và không sinh ra những trẻ mang gen, trẻ bị bệnh trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

1. Giáo dục sức khỏe, nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh: Triển khai thực hiện các hoạt động truyền thông, tư vấn nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh, nâng cao ý thức phát hiện và kiểm soát bệnh tật ở người dân.

2. Tư vấn di truyền trước hôn nhân: Tránh việc kết hôn giữa 2 người mang gen và/hoặc bị bệnh.

• Đối tượng đích:

• Độ tuổi sinh đẻ
• Lứa tuổi vị thành niên, tiền hôn nhân
• Học sinh, sinh viên
• Người thân của BN Thalassemia

• Biện pháp: Truyền thông, tư vấn nhằm nâng cao ý thức tự giác cho những người ở tuổi vị thành niên, tiền hôn nhân chủ động xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

3. Chẩn đoán trước sinh: Tránh sinh ra em bé bị bệnh.

- Đối tượng:

• Sản phụ 3 tháng đầu.
• Những cặp vợ chồng đã được xác định là người mang gen bệnh.
• Những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con các lần tiếp theo.

• Biện pháp: Thực hiện tư vấn di truyền để các cặp vợ chồng tự nguyện tham gia xét nghiệm trước sinh. Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Hiện nay, bệnh viện A Thái Nguyên đã triển khai phòng tư vấn và sàng lọc Thalassmia tại khoa Huyết học-Truyền máu. Các xét nghiệm giúp sàng lọc Thalassemia như: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố, sức bền thẩm thấu hồng cầu, huyết đồ, … được thực hiện trên hệ thống trang thiết bị hiện đại.

Bệnh viện A Thái Nguyên thực hiện tư vấn tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh với hệ thống thiết bị xét nghiệm tiên tiến

Bệnh Thalassemia nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền thăm khám và tư vấn chuyên môn.

Hiện nay, Bệnh viện A Thái Nguyên đang được rất nhiều mẹ bầu an tâm lựa chọn là cơ sở y tế thăm khám xuyên suốt hành trình mang thai. Bệnh viện đang quy tụ đội ngũ bác sĩ Sản – Phụ khoa với trình độ chuyên môn cao với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sản phụ khoa; cùng với trang thiết bị xét nghiệm hiện đại giúp quá trình sàng lọc trước sinh được an toàn và kết quả sàng lọc được chính xác nhất. Ngoài ra, chi phí khám sàng lọc trước khi sinh hợp lý khiến các mẹ bầu dễ dàng hơn trong lựa chọn.

Để biết thêm thông tin và được tư vấn về dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh vui lòng liên hệ:

Khoa Phụ - Hotline: 0888385229

Để đặt lịch khám và tư vấn tiền hôn nhân vui lòng liên hệ:

Khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học – Hotline: 0888181505

Để đặt lịch khám và tư vấn bệnh Thalassemia vui lòng liên hệ:

Phòng tư vấn Thalassemia và các bệnh về máu, khoa Huyết học-Truyền máu - Hotline: 0826534222

Hà Linh, Mạnh Hùng (P.CTXH)